共享题干题女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。1.[不定向选择题]此患儿最有可能患有下列哪项疾病A.白化病 B.脑白质营养不良 C.甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症E.糖原累积病 2.[不定向选择题]确诊首选检查是A.测定血糖 B.测定血苯丙氨酸浓度 C.染色体检查 D.测定血酪氨酸值E.肝脏活检病理学检查
网友回答
1.参考答案：D
参考解析：无
2.参考答案：B
参考解析：无3.[不定向选择题]该病出现神经系统症状主要是由于A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E.生物蝶呤缺乏