（2014?汕头一模）囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病．正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白．70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl-的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染．
（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要、等物质．
（2）患儿感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是．
（3）患儿的体重较同龄儿童要轻的主要原因是．
（4）分析多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是CFTR基因中发生了碱基对的而改变了其序列．
（5）某地区正常人群中有122携带有致病基因．
①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是144
网友回答
【答案】 （1）核糖体上合成蛋白质的过程称为翻译，翻译过程需要模板（mRNA）、原料（游离的氨基酸）、能量、酶、及转运工具（tRNA）．
（2）患儿感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是吞噬细胞，它可在非特异免疫中起作用，也可知特异性免疫中对抗原进行摄取、处理，再呈递给T细胞等．
（3）由“病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl-的转运异常，导致消化液分泌受阻”可知其通过影响消化，进而影响营养物质的吸收，造成营养不良．
（4）由“缺少第508位氨基酸”可知，囊性纤维病的根本原因是CFTR基因中发生了碱基对的缺失所致．
（5）①由正常人群中有122携带有致病基因，可知该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率=122×12=144．
②由以上分析可知该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-6的基因型及比例为13AA或23Aa，Ⅱ-7为Aa的概率为122，所以Ⅱ-6与Ⅱ-7婚配后代患该病的概率=23×122×14＝1132．Ⅱ3（Aa）和Ⅱ4（Aa）的子女患囊性纤维病的概率=14；Ⅱ-3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常，可知其母亲为色盲基因的携带者，则Ⅱ-3携带色盲基因的频率为12，所以其与Ⅱ4婚配，后代患色盲的概率=12×14=18；因此Ⅱ-3和Ⅱ-4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率=14×18＝132．凝胶色谱技术是分离蛋白质的，而我们这里需要判断胚胎是否含致病基因．故选：D．
故答案为：
（1）（模板）mRNA、（游离）氨基酸（或tRNA、ATP、酶）
（2）吞噬细胞
（3）营养不良
（4）缺失
（5）①144 ②1132 132 D
【问题解析】
分析系谱图Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他们有一个患病的女儿（Ⅲ-8），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，因此该病属于常染色体隐性遗传病（用A、a表示），则Ⅱ5和Ⅲ8的基因型均为aa，而Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型均为Aa． 名师点评 本题考点 常见的人类遗传病；遗传信息的转录和翻译． 考点点评 本题结合系谱图，考查遗传信息的转录和翻译、基因突变和人类遗传病等知识，要求考生识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件和产物；识记基因突变的概念；掌握人类遗传病的特点，能根据系谱图判断遗传方式及相应个体的基因型，再计算概率．
【本题考点】
常见的人类遗传病；遗传信息的转录和翻译． 考点点评 本题结合系谱图，考查遗传信息的转录和翻译、基因突变和人类遗传病等知识，要求考生识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件和产物；识记基因突变的概念；掌握人类遗传病的特点，能根据系谱图判断遗传方式及相应个体的基因型，再计算概率．