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女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。A.Down综合征(21-三体综合征)B.
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。A.Down综合征(21-三体综合征)B.
发布时间:2021-01-11 21:59:27
1.[]女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。A.Down综合征(21-三体综合征) B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病E.苯丙酮尿症
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参考答案:A
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2岁女孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是A.Turner综合征B.21-三体
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患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是A.唐氏综合征B.先
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苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是A.智能发育落后B.惊厥C.毛发皮肤色泽变浅D.肌张力增高E.尿和汗液有鼠尿臭味ABCDE
(2005)男孩,6岁。因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选A.脑电图检查B.Guthrie试验
(2006、2009)2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核
唐氏综合征按染色体核型分析,最常见的是A.标准型B.D/D易位型C.G/G易位型D.D/G易位型E.嵌合体型ABCDE
21-三体综合征的特点不包括A.眼裂小,眼距宽B.张口伸舌,流涎多C.皮肤粗糙增厚D.常合并先天性畸形E.精神运动发育迟缓ABCDE
21-三体综合征确诊的依据是A.特殊面容B.智能落后C.体格发育落后D.皮肤纹理异常E.染色体检查ABCDE
典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予A.低苯丙氨酸饮食B.酪氨酸C.四氢生物蝶呤D.5-羟色胺E.左旋多巴ABCDE
苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是A.肌张力增高B.毛发、皮肤色泽变浅C.尿和汗液有鼠尿臭味D.智力低下E.惊厥ABCDE
患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为A.46,XXB.45,XX,-21,+t(14
患儿,1岁。出生时体重正常,3个月后皮肤和头发色泽变浅,时有抽搐,不会独站,不会喊爸、妈。有助于初步诊断的检查是A.尿三氯化铁试验B.尿甲苯胺蓝试验C
患儿男,1岁。因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯手。为确诊需首选的检查是A.骨龄B.染色体C.甲状
(2001)男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是A.唐氏综合征(21-三体综合征)B.软骨
患儿女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,睑裂小,眼外眦上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病A.唐氏
典型苯丙酮尿症的发病原因是A.二氢生物蝶呤还原酶缺乏B.酪氨酸羟化酶缺乏C.酪氨酸转氨酶缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺乏E.苯丙氨酸转氨酶缺乏
男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可
患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G平衡易位,则第二胎风险率为A.10%B.20%C.1%D.100%E.50%ABCDE
男孩,6岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选A.脑电图检查B.Guthrie试验C.尿三氯化
3岁男孩,因智能低下、身材矮小,查染色体检查为:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,为平衡易位染色体携带者,核型应为A.45,XX,-
苯丙酮尿症的遗传形式为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.X连锁不完全显性遗传ABCDE
较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是A.尿有机酸分析B.血氨基酸分析C.尿三氯化铁试验D.尿蝶呤分析E.Guthrie细菌生长抑制试验ABCDE
非典型苯丙酮尿症是由于缺乏A.酪氨酸B.苯丙氨酸羟化酶C.多巴胺D.5-羟色胺E.四氢生物蝶呤ABCDE
非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.四氢生物蝶呤ABCDE参
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A.46,XX,-14,+t(14q:21q)B.47,XX,+21C.45,XX,-14,-21,+t(14q:21
疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做A.Guthrie细菌生长抑制试验B.苯丙氨酸耐量试验C.尿三氯化铁试验D.尿甲苯胺蓝试验E.血清苯丙氨酸浓度测定ABC
苯丙酮尿症患儿血液中增高的是A.酪氨酸B.苯丙氨酸C.多巴胺D.5-羟色胺E.丙氨酸ABCDE
患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是A.脑电图B.血钙测定C.
患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)
患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析B.血钙、磷
患儿男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为A.腹部B型超声检查B.胸部X线检查C.
患儿男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿昧。诊断是A.唐氏综合征B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪ABC
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