共享题干题患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。1.[不定向选择题]临床上应首先考虑的诊断是A.唐氏综合征 B.先天性甲状腺功能减退症 C.维生素D缺乏性手足搐搦症 D.苯丙酮尿症E.癫痫 2.[不定向选择题]为协助诊断应选择的检查是A.血T、T、TSH测定 B.染色体核型分析 C.血钙、磷测定 D.尿三氯化铁试验E.脑电图检查
网友回答
1.参考答案：D
参考解析：无
2.参考答案：D
参考解析：无3.[不定向选择题]主要的治疗是A.苯巴比妥（鲁米那） B.维生素D C.脑活素 D.低酮饮食E.低苯丙氨酸饮食