（16分）家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的...

（16分）家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致。对某人群进行调查，结果如表。

FH调查表


 
LDLR基因
血浆LDL-C水平
患病情况


隐性纯合子
正常
+
正常


杂合子
正常、缺陷
+++
轻度


显性纯合子
缺陷
+++++
重度

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）。请回答下列问题：
DNA单链 ----------1747-------------------------1773---------
正常LDLR ---------- M----------------------------E------------
异常LDLR ---------- N---------------------------E------------
（1）FH的遗传方式是 ；临床上通过检测 判断某人是否患病。
（2）据图推测，致病的根本原因是由于第 核苷酸发生了 ，最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为 。
（3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有 个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（白化病群体发病率为1/10000），生出患病孩子的概率为 。为确诊胎儿是否患FH症应通过 获得胎儿细胞进行基因诊断。