突变基因STXBP2,染色体位置chr19:7706658,杂合型,家族性噬血细胞综合征5型,遗传方式AR,这是遗传而不是EB病毒引起吗?

发布时间:2019-08-15 00:12:19

突变基因STXBP2,染色体位置chr19:7706658,杂合型,家族性噬血细胞综合征5型,遗传方式AR,这是遗传而不是EB病毒引起吗?

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患者为STXBP2基因杂合突变。虽然普遍认为家族性噬血细胞综合征(FHL)多为常染色体隐性遗传,但目前研究也发现单等位基因突变同样可造成细胞毒T淋巴细胞及NK细胞功能缺陷,在感染打击下导致严重甚至致死的噬血细胞综合征(HLH)。当然也要注意排除其他FHL相关基因突变或免疫缺陷疾病。感染是FHL的发病诱因,约半数以上与EB病毒相关。而且在FHL患者中也常存在病毒感染的情况。EB病毒或者其他病原体的感染可以说是噬血细胞综合征发作的触发扳机,在有FHL基础的患者,诱发并导致免疫调节功能进一步失控。因此,遗传导致的基因突变是发病基础,EBV感染是常见诱发因素。两者并不冲突。
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