【x综合征】人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常...

发布时间:2021-04-03 04:24:51

人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病,该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数(n)多少有关.当基因中n<50(基因正常)时表现正常;当n>200时,男性全部患病,女性纯合子也全部患病,但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数(n)的不同等原因,约50%患病,50%表现正常.
(1)导致出现脆性X综合征的变异类型是.调查发现,该病的发病率仅次于先天愚型,调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率=.
(2)研究表明,患者体细胞中FMR1基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏,说明CGG/GCC序列重复次数过多,抑制了该基因的.
(3)如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性x综合征的遗传家系图.请回答:

①甲病的遗传方式是.Ⅰ3号和Ⅰ4号若再生一个孩子,该孩子患甲病的几率是
②Ⅱ7与一个FMRl基因正常的女性婚配,其后代患脆性x综合征的几率是,患者的性别是.
③若Ⅰ2为FMRl变异基因(n>200)的杂合子,Ⅱ9的FMRl基因正常,Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为.

网友回答

【答案】 (1)根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的,可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变.调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查,将发病的人数除以调查总...
【问题解析】
阅读题干和题图可知,本题涉及的知识有基因突变、基因的表达及基因的分离定律,明确知识点,梳理相关的基础知识,并解析题图结合问题的具体提示综合作答. 名师点评 本题考点 常见的人类遗传病;遗传信息的转录和翻译;基因突变的特征. 考点点评 本题考查了基因分离定律的应用,意在考查考生分析遗传图谱的能力、判断遗传病遗传方式的能力、从题中获取有效信息的能力、以及能用数学方式准确地描述生物学方面的内容、以及数据处理能力.
【本题考点】
常见的人类遗传病;遗传信息的转录和翻译;基因突变的特征. 考点点评 本题考查了基因分离定律的应用,意在考查考生分析遗传图谱的能力、判断遗传病遗传方式的能力、从题中获取有效信息的能力、以及能用数学方式准确地描述生物学方面的内容、以及数据处理能力.
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