【杜氏肌营养不良】(11分)杜氏肌营养不良(DMD)是一种肌肉萎缩的遗传病。下图为研究...

发布时间:2021-03-20 01:56:23

(11分)杜氏肌营养不良(DMD)是一种肌肉萎缩的遗传病。下图为研究人员调查的一个DMD家族系谱图,已知Ⅱ-3、Ⅱ-9均不带有任何致病基因。白化病和DMD相关基因分别用A、a和B b表示,据图回答下列问题。(1)DMD属于性遗传病,其致病基因位于 染色体上。 (2)Ⅱ-6的致病基因来自于第Ⅰ代的 号,Ⅱ-4的基因型为,Ⅱ-8是纯合子的概率为 。 (3)分析可知第Ⅳ代号的表现型不符合题意,经过医学筛查发现该患者体细胞体为45条,缺失了一条X染色体,那么该个体的基因型是 。 (4)Ⅲ-17的基因型是 。Ⅳ-19为杂合子的概率是 。

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【答案】 (1)隐 X (2)1和2 AAXBXb或AaXBXb 0
   (3)22 aaXb (或aaXbO) (4)AaXBXb 5/6
  
  
  
  分 析:
  (1)分析系谱图可知,Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常但其儿子中出现DMD患者,说明DMD属于隐性遗传病;由于Ⅱ-3不带有任何致病基因且图中DMD患者男性明显多于女性,所以其致病基因位于X染色体上。
   (2)白化病是常染色体上隐性遗传病,所以Ⅱ-6的致病基因来自于第Ⅰ代的1和2号。Ⅱ-4与白化病有关的基因型为AA或Aa;由于Ⅱ-3不带有任何致病基因,Ⅲ-10和Ⅲ-13均为DMD患者,所以Ⅱ-4与DMD病有关的基因型为XBXb,因此Ⅱ-4的基因型为AAXBXb或AaXBXb。同理Ⅱ-8的基因型为AaXBXb,所以Ⅱ-8是纯合子的概率为0。
   (3)根据上述分析可知,Ⅳ-22为女性DMD患者,其父亲Ⅲ-18应为DMD患者,与题意不符。经过医学筛查发现该患者体细胞体为45条,缺失了一条X染色体,那么该个体的基因型是aaXb (或aaXbO)。
   (4)Ⅲ-17表现正常但其女儿Ⅳ-22为两病均患的女性,则Ⅲ-17的基因型是AaXBXb,Ⅲ-18的基因型是AaXBY,所以Ⅳ-19表现正常,所以Ⅳ-19与白化病有关的基因型为AA:Aa=1:2,与DMD有关的基因型为XBXB:XBXb=1:1,因此Ⅳ-19为杂合子的概率是1-(1/3x1/2)=5/6。
  
  考点:
  本题考查系谱图中遗传病类型的判断及发病率的计算等相关知识,意在考查考生能理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系,形成知识网络的能力。
   考点
  分析:
   考点1:伴性遗传 考点2:人类遗传病与优生 试题属性 题型: 难度: 考核: 年级:
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