苯丙酮尿症（PKU）常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下．（1）图1为某家族的遗传系谱图．据图1可推测该病不可能是伴X隐性遗传病，判断理由是___．5号个体患病的原因是其双亲的基因发生了___现象．（2）研究发现，苯丙酮尿症是由于肝脏细 胞中缺乏苯丙氨酸羟化酶后，体内积累过多的苯丙酮酸所致．图2为苯丙氨酸在体内的代谢过程，则控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因是图中的___．（3）据图2可知，苯丙氨酸经正常代谢后可形成黑色素，但一般苯丙酮尿症患者并不表现为白化病，其原因是___．已知基因甲、乙、丙位于不同对染色体上，则两个表现正常的AaBbDd个体婚配，正常情况下子代出现白化病的概率为___L．（4）为防止类似遗传病的发生，最有效的措施是___．对于筛查出的新生儿需要及时 治疗，目前有效的治疗方法是通过控制患儿饮食中___的含量，使体内苯丙酮酸含量处于正常水平，治疗后体内苯丙氨酸羟化酶含量___（填“正常”或“过多”或“缺乏”）． 生物
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【答案】 （1）分析题图1可知，1、2不患病，生了患病的孩子5，所以该病是隐性遗传病，若该病是伴X隐性遗传病，则则2（4或10）个体必患病，因此该病不可能是伴X隐性遗传病；1、2不患病，生了患病的孩子5是其双亲的基因发生了等位基因分离的现象．（2）分析题图2可知，控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因是图中的甲．（3）分析图2可知，苯丙酮尿症患者是由于苯丙氨酸被大量转换成苯丙酮酸，不能转化成酪氨酸所致，但一般苯丙酮尿症患者并不表现为白化病，这是因为酪氨酸除了来自苯丙氨酸转化外，还可以来自食物蛋白或来自体内蛋白质水解；由题意可知，基因甲一般与白化病无关，与白化病有关的基因是基因乙和基因并，所以两个表现正常的AaBbDd个体婚配，后代表现正常的基因型是B_D_，占916，那么子代出现白化病的概率为1-916=716．（4）亲缘关系较近的个体从共同的祖先那里遗传来的隐性致病基因的机会大，夫妻双方虽然不患病，但有可能都是某隐性遗传病致病基因的携带者，后代患遗传病的概率增大，所以为防隐性遗传传病的发生，最有效的措施是禁止近亲结婚；．对于筛查出的新生儿需要及时治疗，由题意可知，苯丙酮尿症胞中缺乏苯丙氨酸羟化酶后，体内积累过多的苯丙酮酸所致，所以目前有效的治疗方法是通过控制患儿饮食苯丙氨酸的含量，使体内苯丙酮酸含量处于正常水平；并没有改变原有的基因，所以治疗后体内苯丙氨酸羟化酶含量没有增加，仍然是缺乏．故答案应为：（1）若为伴性遗传病，则2（4或10）个体必患病 等位基因分离（2）甲（3）酪氨酸可以来自食物蛋白或来自体内蛋白质水解 716 （4）禁止近亲结婚 苯丙氨酸 缺乏