一对正常的夫妻为什么会生下一个苯丙酮尿症的女儿,知道的请回答

发布时间:2021-02-17 18:11:12

一对正常的夫妻为什么会生下一个苯丙酮尿症的女儿,知道的请回答

网友回答

苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种 常见的氨基酸代谢病 ,是由于 苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷 ,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作...
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